کشف یک بیماری عضلانی جدی و کشنده - وبلاگ حرف دل

به گزارش وبلاگ حرف دل، دانشمندان در تحقیقات اخیر خود نوعی بیماری عضلانی کشنده را کشف کردند.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به علت یک جهش ژنتیکی ایجاد می گردد و از هر 5000 پسر متولد شده یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجایی که ژن آسیب دیده در کروموزوم X قرار گرفته است، دختران ناقل ژن جهش یافته هستند، اما به ندرت به این بیماری مبتلا می شوند.

بچه ها مبتلا به این عارضه تا سنین نوجوانی خود به ویلچر احتیاج خواهند داشت و بیشتر آن ها در سن 30 سالگی یا قبل از رسیدن به آن از جهان می روند.

پیش از این، به طور گسترده اعتقاد بر این بود که DMD در مایوفیبر ها آغاز می گردد، سلول های درگیر در انقباض که بخش عمده ای از هر عضله را تشکیل می دهند، در نتیجه جستجو برای درمان مدت ها بر روی این سلول ها و نحوه ارائه دارو های درمانی به آن ها متمرکز بود.

تحقیقات نو نشان داده است که این بیماری خیلی زودتر در سلول هایی که به فیبر های عضلانی معروف هستند، آغاز می گردد. این مطالعه که در eLife منتشر شده است، بخشی از همکاری مداوم بین دانشمندان دانشگاه پورتسموث، CNRS، I-STEM، AFM در فرانسه و موسسه بزرگ فارماکولوژی آموزشگاه علوم لهستان است.

پروفسور دارک گورکی از دانشکده داروسازی و علوم زیستی در دانشگاه پورتسموث، می گوید: یافته ها قابل توجه هستند، زیرا نحوه درک ما از بیماری را تغییر می دهند. ما متوجه شدیم که عملکرد میوبلاست ها به شدت تحت تاثیر عدم وجود این بیماری قرار می گیرد. دیستروفین و این سلول ها برای رشد طبیعی ماهیچه ها و بعلاوه بازسازی بسیار مهم هستند. از آنجایی که این سلول های میوژنیک عملکرد نادرست دارند، ماهیچه های آسیب دیده نمی توانند به طور موثر ترمیم شوند و هر میوفیبر ترمیم شده در نهایت احتیاج به جایگزینی دارد که بدون سلول های میوژنیک اتفاق نمی افتد، بنابراین تبدیل به یک دایره باطل می گردد.

سال گذشته، تیم تحقیق نتایج مدل سازی DMD را برای آنالیز توسعه آن، از آغاز اولیه و اولین تجلی آن، منتشر کرد. آن ها شواهدی از ناهنجاری ها حتی قبل از تولد در جنین پیدا کردند. بیشتر پسران مبتلا به DMD بین دو تا پنج سالگی تشخیص داده می شوند که در آن موقع آسیب به بدن آن ها قابل توجه است. این تاخیر در شناسایی شرایط ممکن است از مداخلات درمانی جلوگیری نموده و به کند کردن یا توقف پیشرفت بیماری یاری کند.

پروفسور گورککی اضافه کرد: در حال حاضر ما با درمان بیماران در سنین نوجوانی در حالی که تخریب عضلانی تاثیر خود را گذاشته است، مرحله آخر این بیماری را هدف قرار می دهیم؛ اگر بخواهیم سلول هایی را که در ابتدای فرآیند پاتولوژیک هستند اصلاح کنیم، ممکن است بتوانیم انحطاط عضلانی را به تعویق انداخته و طول عمر بیمار را افزایش دهیم. ما می توانیم این کار را با شناسایی و درمان نوزادان DMD و هدف قرار دادن سلول های میوژنیک انجام دهیم.

بر اساس یافته های این مطالعه، فناوری های نو می توانند کلید فراوری درمان های موثر برای این بیماری ویرانگر باشند.

بیشتر بخوانید

منبع: medicalxpress

وبلاگ حرف دل علمی پزشکی بهداشت و درمان